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Qu'est-ce que l'ADN?
L'ADN (acide désoxyribonucléique) code des informations pour faire de chacun de nous ce que nous sommes. L'ADN est composé de quatre nucléotides: l'adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T) en deux brins. L'ordre de ces quatre nucléotides est différent pour chaque personne et chaque personne a plus de 3 milliards de nucléotides constituant son corps. L'ADN est situé presque partout dans le corps sauf à l'intérieur des globules rouges. Vous êtes né avec votre ADN et cela ne change pas de manière significative au cours de votre vie.
Les régions d'ADN appelées introns contiennent des répétitions de motifs nucléotidiques tandis que les exons contiennent des gènes. Les gènes sont des longueurs d'ADN qui codent un message pour fabriquer une protéine. Les protéines font tout le travail du corps. Les protéines peuvent être des enzymes, des facteurs de régulation ou des composants structurels du corps.
Beaucoup de nos tests examinent des séquences d'ADN spécifiques dans le corps qui constituent un gène. Dans de nombreux cas, la recherche a montré qu'un seul changement de nucléotide dans un gène peut influencer la façon dont votre corps réagit aux substances que vous consommez (par exemple l'éthanol, la caféine ou des composés pharmaceutiques tels que l'albutérol).

Qu'est-ce que l'ARN?
L'ARN (acide ribonucléique) est un intermédiaire entre l'ADN et les protéines.

Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des longueurs d'ADN qui codent un message pour fabriquer une protéine.

Qu'est-ce qu'une protéine?
Les protéines remplissent les fonctions quotidiennes pour faire fonctionner notre corps. Les protéines peuvent être des enzymes, des facteurs de régulation ou des composants structurels du corps.

Qu'est-ce qu'un allèle?
Un allèle est une région de l'ADN, souvent codant pour un gène, hérité de la mère ou du père.

Qu'est-ce qu'un chromosome?
Un chromosome est un faisceau d'ADN. Les humains ont 23 chromosomes: les chromosomes 1 à 21 et soit deux chromosomes X (femelle), soit un chromosome X et un chromosome Y (mâle).

Qu'est-ce que l'homozygote?
Homozygote signifie qu'une personne a deux copies identiques d'un allèle.

Qu'est-ce que l'hétérozygote?
Hétérozygote signifie qu'une personne a deux copies différentes d'un allèle.

Qu'est-ce que le phénotype et le génotype?
Un phénotype est une caractéristique observable tandis qu'un génotype est la séquence génétique réelle qui peut ou non aboutir à une caractéristique observable.

Qu'est-ce qui est dominant?
Un phénotype dominant signifie que le phénotype apparaît si la personne a deux copies de l'allèle dominant ou si elle a une copie de l'allèle dominant et une copie de l'allèle récessif. Par exemple, (DONNER UN EXEMPLE DE COULEUR DES YEUX ou quelque chose de similaire).

Qu'est-ce que récessif?
Un phénotype récessif signifie que le phénotype ne s'affiche que lorsqu'une personne a deux copies de l'allèle récessif. Par exemple (DONNEZ LE CAS OPPOSÉ COMME CI-DESSUS)

Qu'est-ce qu'un nucléotide?
Un nucléotide est un composé composé d'une base, d'un sucre et d'un groupe phosphate. L'ADN est composé de quatre nucléotides adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T), tandis que l'ARN est composé d'adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et uracile (U).

Qu'est-ce que la PCR qRT?
La qRT PCR (réaction quantitative en chaîne par polymérase en temps réel) est une version de la PCR dans laquelle l'ADN amplifié peut être vu en temps réel. Les colorants fluorescents attachés à l'ADN nouvellement synthétisé sont détectés au fil du temps, de sorte qu'à mesure que de plus en plus d'ADN s'accumule, plus de fluorescence est détectée. Cette détection précise de produit peut être utilisée pour déterminer la quantité exacte d'ADN présente dans l'échantillon d'origine, par exemple un échantillon soumis par l'un de nos clients.

Qu'est-ce que la PCR ?
La PCR (réaction en chaîne par polymérase) est un processus dans lequel une petite quantité d'ADN est amplifiée en une quantité beaucoup plus grande (jusqu'à 240 fois) par des enzymes qui synthétisent l'ADN à des températures élevées. La température est régulée en trois étapes qui composent chaque cycle de synthèse. De nombreux cycles similaires sont exécutés afin d'augmenter de manière exponentielle la quantité d'ADN.

Qu'est-ce que la discrimination allélique?
La discrimination allélique est une technique qui permet la détection d'une région d'ADN dans laquelle il existe une différence de nucléotide unique ou un polymorphisme de nucléotide unique (SNP) entre chacun des allèles hérités des parents d'une personne.

Qu'est-ce qu'un SNP?
Un SNP (polymorphisme nucléotidique unique) est un changement de nucléotide unique dans l'ADN. Souvent, les SNP se produisent dans les gènes et modifient le fonctionnement d'une protéine, créant un phénotype.

Qu'est-ce qu'un contrôle positif?
Un contrôle positif est un échantillon connu qui donne un résultat positif. Les contrôles sont utilisés comme mesure de contrôle de la qualité pour s'assurer qu'un test fonctionne correctement.

Qu'est-ce qu'un contrôle négatif ?
Un contrôle négatif est un échantillon connu qui donne un résultat négatif. Les contrôles sont utilisés comme mesure de contrôle de la qualité pour s'assurer qu'un test fonctionne correctement.

Quel est le génome humain ?
Le génome humain est composé de 21 chromosomes autosomiques et de 2 chromosomes sexuels.

Que sont les chromosomes autosomiques ?
Les chromosomes autosomiques sont des chromosomes non sexuels présents chez les deux sexes.

Qu'est-ce qu'un chromosome sexuel ?
Chez l'homme, les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.